Élise Duchesne
Département des sciences de la santé

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie incurable et multisystémique secondaire à une mutation du gène dystrophy myotonic protein kinase (DMPK). Dans le tissu musculaire, plusieurs voies biologiques sont dérégulées et les personnes atteintes présentent de l’atrophie musculaire et une perte progressive de force musculaire maximale. La notion que l’adaptation musculaire soit possible en DM1 malgré le défaut génétique est majeure pour développer des interventions de réadaptation visant à freiner l’atrophie musculaire. Pour identifier les processus biologiques impliqués dans ces gains cliniques, une étude du protéome du muscle (c’est-à-dire l’ensemble des protéines qui composent le muscle squelettique) a été effectuée, mais l’étude du transcriptome (c’est-à-dire l’ensemble des gènes codant les protéines) reste à faire. Les objectifs du présent projet sont: 1) d’identifier et 2) de mesurer le niveau d’expression des gènes en utilisant une méthode de séquençage à haut débit (RNA-seq) et 3) d’évaluer l’effet de l’entraînement en comparant les conditions pré- et post-entraînement. Les données recueillies contribueront au progrès des connaissances relatives se rapportant au muscle squelettique en DM1 et augmenteront la visibilité régionale en matière de recherche sur les maladies rares.