Madame Duchesne a présenté les avancées dans sa programmation de recherche développée en tant que chercheuse autonome à l’UQAC.

Sa programmation est articulée autour de trois maladies rares hautement prévalentes dans la région du Saguenay–Lac-St-Jean, soit la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP), la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS). Ces trois maladies sont caractérisées par une perte de force ou de contrôle musculaire ainsi que des limitations physiques importantes comme des difficultés à marcher ou simplement à se lever. Les avancées en recherche n’en sont toutefois pas au même point pour ces trois maladies. En DM1 par exemple, la compréhension de la gravité et de la vitesse de progression des symptômes liés aux muscles est plutôt bonne, alors qu’en ARSCS le portrait est incomplet et pratiquement inexistant en DMOP. Elles ont, par contre, toutes un point en commun : il n’existe aucun traitement curatif pour ces maladies et très peu d’interventions de réadaptation adaptées à leur condition. Étant donné le fardeau financier généré par la prise en charge de ces patients par le système de santé (>30 000$/an/personne) et les lourds impacts de ces maladies sur leur qualité de vie, il est primordial de développer des approches de traitement et de réadaptation. Toutefois, il faut d’abord augmenter le niveau de connaissances dans ces maladies.

Au cours des 10 dernières années, elle s'est intéressée à documenter la gravité et la vitesse de progression des déficiences musculaires et des limitations physiques en DM1, ARSACS et DMOP ainsi qu’à évaluer l’effet de programmes d’exercices en combinaison ou non avec certaines molécules thérapeutiques sur l’amélioration du muscle en DM1 et en ARSCS. Grâce à son expertise unique de clinicienne-fondamentaliste, l’appui d’une équipe de recherche solide (GRIMN) et les infrastructures de recherche mises à sa disposition par l’UQAC et le CIUSSS du Saguenay–Lac-St-Jean, elle a obtenu des financements majeurs pour réaliser ces études, elle a créé la plus grande biobanque de tissus biologiques au monde en DM1, elle a développé un solide réseau de collaborateurs et elle a été invitée à joindre plusieurs groupes de recherche internationaux et travaille actuellement avec divers partenaires pharmaceutiques.

Tout ceci permettra d’améliorer les soins qui sont offerts aux personnes atteintes en développant des options thérapeutiques, ce qui aura comme conséquence une amélioration de leur qualité de vie.